Le syndrome du QT long (SQTL) est une maladie rare qui affecte le système électrique du cœur. Cette altération produit un motif caractéristique dans l'électrocardiogramme, qui consiste en un allongement de l'intervalle QT, comme son nom l'indique. Cette modification électrique affecte le processus de repolarisation, qui consiste à rétablir la charge électrique du cœur après chaque battement.
Le LQTS peut produire un rythme cardiaque anormal (arythmie), un évanouissement ou une perte de conscience (syncope) et même une mort subite (SD).
QUESTION: Depuis quand le syndrome du QT long est-il connu?
RÉPONSE-En 1957, une forme très grave de QT long associée à la surdité a été décrite pour la première fois et on sait maintenant qu'elle est très rare dans la population. La forme la plus courante de LQTS a été décrite en 1964. Malgré cela, ce n'est qu'en 1995 que les premiers gènes responsables de cette maladie cardiaque ont été identifiés.
Q-Quelles sont les causes du LQTS?
R-Le cœur se contracte grâce à un signal électrique produit par le flux d'ions à l'intérieur des cellules du cœur à travers les canaux ioniques. Un problème dans l’un des canaux ioniques peut prolonger l’intervalle QT, ce qui induit des contractions rapides (Torsade de pointes) et cœur non coordonné. Cela provoque le coeur ne peut pas pomper assez de sang oxygéné au reste du corps, ce qui peut provoquer la mort.
Ces altérations des canaux peuvent être généralement dues à des défauts génétiques hérités.
Dans certains cas, le LQTS peut être provoqué par certains médicaments, ou bien suite à un accident vasculaire cérébral ou à un trouble neurologique.
Q-Comment évolue le syndrome du QT long?
Le syndrome A-Long QT ne provoque pas toujours de symptômes chez les personnes qui en souffrent. Malheureusement, la première manifestation de la maladie peut parfois être une mort subite.
Les personnes touchées par ce syndrome ont généralement eu un épisode de syncope avant l'âge de 20 ans et peuvent ne plus en avoir pendant le reste de leur vie. Il est intéressant de noter que les personnes souffrant de LQTS ont souvent un intervalle QT prolongé uniquement lors d’une activité physique, ou en présence d’émotions fortes et / ou de sons forts.
Q-Quels tests complémentaires sont utilisés pour diagnostiquer le LQTS?
R-Le LQTS est diagnostiqué cliniquement par un électrocardiogramme, un test d'effort et une étude Holter. L'électrocardiogramme (ECG) enregistre l'activité électrique du cœur sous des formes d'onde pouvant indiquer un intervalle QT prolongé. Certaines personnes ne montrent pas constamment l'intervalle QT étendu et, par conséquent, le trouble n'est pas toujours détecté lors d'un contrôle de routine. Le test d'effort consiste en un enregistrement ECG au cours d'un effort et peut indiquer un intervalle QT anormal qu'un électrocardiogramme au repos peut ne pas détecter. Une autre option est l’étude Holter, qui offre une lecture continue pendant 24 heures de la fréquence et du rythme cardiaques.
Outre ces tests cliniques, une étude génétique est également actuellement utilisée pour identifier l'altération génétique à l'origine de la pathologie dans près de 80% des familles touchées par le LQTS.
Enfin, pour arriver à un diagnostic définitif du LQTS, il est essentiel que le cardiologue sache s’il ya eu des morts subites, des évanouissements ou s’il existe un membre de la famille diagnostiqué avec le LQTS.
Q-Quel est le traitement de cette altération?
R-Le traitement du syndrome du QT long peut impliquer des changements de mode de vie, un traitement pharmacologique ou l’implantation d’un défibrillateur automatique implantable (DAI). Dans le cas du mode de vie, la pratique du sport peut être réduite, voire découragée. Sur le plan pharmacologique, les bêta-bloquants sont les médicaments les plus couramment utilisés. Ils réduisent les symptômes chez les patients atteints du LQTS et préviennent les symptômes chez les patients ne présentant pas de symptômes. La troisième option est la plus invasive et implique une intervention chirurgicale pour implanter un DCI.
Cette option est adoptée lorsque le patient présente des épisodes non contrôlés de fibrillation ventriculaire, principale cause de mort subite. Un DAI est un appareil qui envoie un choc électrique au cœur afin de lui permettre de retrouver son rythme cardiaque normal en cas de fibrillation ventriculaire.
Q-Quels sont les progrès dans les investigations et le traitement de ce trouble?
R-A aujourd'hui, le traitement pharmacologique par les bêta-bloquants et l'implantation d'un défibrillateur (DAI) restent les mesures les plus efficaces contre cette pathologie pour éviter la SP. Malgré cela, les deux options ont des effets indésirables. Les études biomédicales actuelles dans la recherche LQTS sont divisées en deux lignes: la première consiste à améliorer les traitements actuels pour réduire les effets indésirables sur les patients. La deuxième ligne est basée sur des études permettant d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, plus spécifiques que celles actuelles, et permettant de développer des médicaments plus efficaces contre le prolongement de l'intervalle QT (en anglais).
- Syndrome du QT long: le cas de Laura
- Syndrome de Rachel au long QT
Sources:
Entretien avec le Dr Josep Brugada, directeur médical de l'hôpital Clínico (Université de Barcelone), cardiologue et spécialiste en arythmie, et le Dr Oscar Campuzano du Centre de génétique cardiovasculaire de Gérone.
