Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont les jambes et les bras plus longs que d'habitude en raison d'une croissance excessive des os longs en sont les principales caractéristiques. Il s’agit d’une maladie génétique qui donne au corps une apparence déformée et disgracieuse. Ce sont des personnes de grande taille sans nécessairement attirer l’attention par leur apparence, sauf dans les cas extrêmes.
Considéré comme une maladie rare, le syndrome de Marfan affecte une personne sur 5 000 dans le monde.
Dont 3 sur 4 héritent de la mutation, mais il existe également des cas de mutations spontanées qui affectent une personne pour la première fois sans antécédents familiaux. Aux États-Unis, on diagnostique cette maladie rare à 50 000 personnes.
Ce trouble du tissu conjonctif, qui aide à contrôler la croissance du corps, est provoqué par des défauts d'un gène qui contribue à la formation de la fibrilline-1, une protéine qui constitue une partie importante du tissu conjonctif. Les déformations de la poitrine, de la courbure de la colonne vertébrale et des doigts trop longs (ils ont été comparés à une araignée) sont aussi des signes de cette maladie pouvant également toucher les yeux et la peau ...
Une artère aortique dilatée
Les patients atteints du syndrome de Marfan ont également de graves problèmes de santé liés au système cardiovasculaire (cœur et vaisseaux sanguins) dont les complications peuvent raccourcir la vie de ces personnes sans soins de qualité et sans interventions chirurgicales pour traiter les troubles cardiaques.
Les problèmes cardiaques touchent 9 personnes sur 10 atteintes du syndrome de Marfan.
Cette condition provoque l'affaiblissement de la couche musculaire de la paroi de l'aorte et par conséquent, l'aorte apparaît dans les grands rayons X. Cette dilatation, appelée anévrisme de l'aorte, est très dangereuse car, avec la pression que ce verre maintient à l'intérieur, elle peut provoquer une rupture produisant une hémorragie très grave accompagnée d'une douleur angineuse très persistante.
Souvent, le sang, par une déchirure de la couche interne de l'aorte (constituée de trois couches), sépare les couches du vaisseau en créant un chemin dans la paroi parallèle à la lumière du vaisseau, qui peut rentrer dans l'aorte. à travers une autre larme est apparu à plusieurs centimètres de la première, dans ce qu'on appelle une fausse lumière et nous le connaissons comme une dissection aortique.
Ils peuvent également être accompagnés d'un prolapsus de la valve mitrale. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont également un risque plus élevé de subir une crise cardiaque, une arythmie ou une mort subite.
Traitement du syndrome de Marfan
Il y a seulement quelques décennies, la plupart des patients atteints du syndrome de Marfan ne survivaient pas à l'âge de 40 ans. Bien que cette maladie ne guérisse pas, les progrès de la médecine et des traitements permettent de traiter presque tous les symptômes avec succès.
Le traitement le plus couramment utilisé pour les problèmes cardiaques chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont des médicaments destinés à réduire le rythme cardiaque, tels que les bêta-bloquants, les inhibiteurs de l'ECA et les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine. Ces médicaments aident à prévenir le stress dans l'aorte.
Les problèmes cardiaques ont pour origine une racine aortique dilatée et par conséquent une valve aortique incapable de se fermer, permettant ainsi le retour du sang dans le ventricule gauche.
Une régurgitation nécessite la mise en place d'une prothèse valvulaire. Cette procédure est effectuée lorsque l'artère aortique est remplacée par une prothèse en téflon.
La chirurgie de remplacement de la valve et de la racine aortique est un des traitements les plus fréquents pour traiter les altérations de l'aorte.
Il est recommandé aux patients atteints de cette maladie d'éviter de participer à des sports de contact ou ceux nécessitant une augmentation de la pression artérielle; par exemple soulever des poids. Ceci est destiné à prévenir les blessures à l'aorte.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan souffrant de prolapsus mitral peuvent avoir besoin d'antibiotiques avant de subir des interventions dentaires pour prévenir l'endocardite. Les femmes enceintes atteintes de ce syndrome ont également besoin d'un contrôle spécial en raison d'un stress accru sur le cœur et l'aorte.
Avec un diagnostic précoce et des soins médicaux adéquats, l'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie génétique est égale à celle de toute autre personne.
Références:
Syndrome de Marfan. Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Consulté le: 23 février 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informations pour les patients atteints du syndrome de Marfan. Consulté le: 23 février 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
