Le syndrome de Brugada (SB) est une maladie génétique qui affecte le cœur et peut être grave. Dans le monde entier, il a été reconnu comme une cause majeure de mort subite cardiaque à un âge relativement jeune.
Il se caractérise par une modification de la configuration de l'électrocardiogramme, notamment une élévation du segment ST ainsi qu'un blocage de la branche droite. Il s’appelle un motif de selle parce qu’il ressemble au profil de la selle.
Cette combinaison est associée à un risque plus élevé de mort cardiaque subite. Ce syndrome est la cause de 12% de toutes les morts subites et de 20% des décès cardiaques dans des cœurs apparemment normaux.
Cette maladie héréditaire du système électrique du cœur, décrite pour la première fois en 1992, a une transmission génétique autosomique dominante, bien qu'elle ne soit pas toujours transmise à tous les enfants.
Altération des canaux ioniques
Le syndrome de Brugada est plus fréquent chez les hommes, en particulier les 25 à 50 ans, que chez les femmes. Les cellules cardiaques ont la capacité de se contracter et elles le font grâce à un échange d'ions, principalement de calcium / sodium, qui traversent sa membrane grâce à des canaux appelés canaux ioniques. Dans cette maladie rare, des modifications des gènes qui régissent la formation des substances responsables de la régulation du passage des ions entraînent une altération de la contractilité pouvant entraîner une mort subite.
Chez 25% des patients, soit un sur quatre, des mutations du syndrome de Brugada ont été localisées dans une sous-unité du canal sodique appelée SCN5A. Quelque 300 mutations différentes provoquant le syndrome de Brugada ont déjà été décrites.
Cette altération peut provoquer une tachycardie très dangereuse, une fibrillation ventriculaire, pouvant amener le cœur à atteindre 300 battements par minute.
Cette fréquence cardiaque, désorganisée et frénétique, empêche le cœur de pomper le sang de façon efficace, interrompant ainsi les arrosages et produisant le même effet qu'un arrêt cardiaque.
Les médecins conseillent, en cas de mort subite, à la commodité des membres de la même famille subissant un dépistage de vérifier qu'ils sont porteurs de cette maladie héréditaire.
Symptômes du syndrome de Brugada
Dans la plupart des cas, le syndrome de Brugada ne produit aucun symptôme. Malheureusement, les seuls symptômes de cette maladie génétique sont la syncope et la mort subite. Dans certains cas, vous pouvez avoir des palpitations.
Diagnostic
Le test le plus utile pour le diagnostic, comme pour tout type d’arythmie, est l’électrocardiogramme, qui présente un motif altéré caractéristique appelé signe de Brugada. Bien que ce type de battement de coeur ne survienne pas chez tous les patients et peut ne pas être visible dans l'électrocardiogramme initial. Mais si les soupçons sont fondés, il existe des études avec des déclencheurs qui peuvent manifester la pathologie.
Un échocardiogramme est également généralement utilisé pour exclure d'autres altérations associées et certains tests génétiques permettant d'identifier ce type d'altération.
L'étude électrophysiologique (EFF) est également une procédure similaire au cathétérisme cardiaque utilisée pour détecter la maladie. En introduisant un cathéter dans le cœur, vous pouvez déterminer le type d’arythmie que présente le patient et son origine.
Traitement du syndrome de Brugada
Le seul traitement actuellement appliqué au traitement du syndrome de Brugada est le défibrillateur automatique implantable (DAI). Cet appareil détecte les altérations du rythme cardiaque et applique de petits chocs pour revenir au rythme sinusal (rythme normal) en cas d'arythmie dangereuse.
Il est important que les personnes souffrant de ce syndrome évitent une série de médicaments car ils peuvent interférer avec les canaux ioniques et provoquer de graves arythmies. Vous pouvez consulter cette liste sur www.brugadadrugs.org, qui est mise à jour périodiquement.
Il s'agit d'une initiative à but non lucratif créée par des médecins du centre médical universitaire de l'université d'Amsterdam, en collaboration avec un groupe d'experts de renommée mondiale dans le syndrome de Brugada, afin d'aider les médecins traitant les patients atteints du syndrome et leurs familles.
Références:
Syndrome de Brugada. Rev Esp Cardiol. 2009; 62 (11): 1297-315 - Vol 62, n ° 11 DOI: 10.1016 / S0300-8932 (09) 73082-9
Brugada P, Brugada J. Bloc de branche gauche, élévation persistante du segment ST et mort subite d'origine cardiaque: syndrome clinique et électrocardiographique distinct. Un rapport multicentrique. J Am Coll Cardiol. 1992; 20: 1391-6
Syndrome de Brugada. Texas Heart Institute. Consulté le 23 octobre 2015 http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/Cond/brugada_sp.cfm
RUIZ, María Isabel et al. Détection d'un syndrome de Brugada lors d'un examen médical au travail. Med. trab. [en ligne] 2011, vol.57, n.224 [cité 2015-10-23], p. 265-269. ISSN 0465-546X. http://dx.doi.org/10.4321/S0465-546X2011000300007
